福建省宁德市中天基因检测机构
机构类型：基因公司
机构地址：柘荣县上桥路6号
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目，如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理.
机构类型：基因公司
机构地址：柘荣县上桥路6号
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| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传性压迫易感性神经病基因检测套餐 | ￥ 1464 |
项目名称：遗传性压迫易感性神经病基因检测套餐
检测类型：神经系统
遗传类型：基因测序
检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)
样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年
严选价格：1464
市场价格：1620
出报告时间：15 天
临床应用：遗传性压迫易感性神经病HNPP的辅诊断。HNPP患者的突变约80%由PMP22基因的缺失突变引起，可通过本方法检测到。约20%的患者由PMP22基因的点突变引起，本方法可能漏检。
遗传性压迫易感性神经病基因检测套餐技术介绍
遗传性压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失突变检测(MLPA)是一种遗传基因检查技术，采用多重连接探针扩增技术(MLPA)进行检测。
该技术主要用于检测与PMP22基因相关的遗传性神经病，如先天性感觉神经病、慢性炎性脱髓鞘性多神经病等。PMP22基因是人类染色体17上的一个基因，它编码一种叫做周质磷脂酰肌醇的蛋白质。该蛋白质在神经系统中发挥重要作用，参与神经髓鞘的形成和维持。当PMP22基因发生突变或缺失时，会导致神经髓鞘的异常，进而引起神经病。
MLPA技术是一种高效、准确且经济实惠的遗传基因检测技术。它基于探针的杂交反应，可以同时检测多个目标序列的拷贝数变异。MLPA技术的原理是，将一组探针分别与目标DNA序列杂交，然后通过PCR扩增和荧光信号检测，得出目标序列的拷贝数。当目标序列发生缺失或重复等变异时，其拷贝数会发生变化，可以通过MLPA技术进行检测。
在PMP22基因的检测中，利用MLPA技术可以检测PMP22基因大片段的缺失突变。该技术利用一组PMP22基因特异的探针，分别与PMP22基因的不同区域杂交，然后通过PCR扩增和荧光信号检测，得出PMP22基因的拷贝数。当PMP22基因发生大片段缺失时，其拷贝数会发生明显变化，可以通过MLPA技术进行检测。
总的来说，遗传性压迫易感性神经病PMP22基因大片段缺失突变检测(MLPA)是一种高效、准确且经济实惠的遗传基因检测技术，可以有效地检测与PMP22基因相关的遗传性神经病。该技术具有操作简单、高通量、高灵敏度和高特异性等优点，已被广泛应用于临床诊断和基础研究。
最近更新时间：2026-03-26 16:52:46
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(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柘荣县上桥路6号
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
血痕样本采集方法
用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
